小儿胱氨酸病

疾病部位:

  • 全身

疾病科室:

疾病症状:

  • 贫血
  • 代谢性酸中毒
  • 消瘦
  • 贫血
  • 代谢性酸中毒
  • 消瘦
  • 糖尿
  • 多尿
  • 发热

疾病检查:

  • 尿常规
  • 尿亮氨酸
  • 尿亮氨酸氨基肽酶
  • 尿常规
  • 尿亮氨酸
  • 尿亮氨酸氨基肽酶
  • 尿瓜氨酸
  • 胱氨酸
  • 尿氨(NH3)
  • 尿胱氨酸
  • 尿蛋氨酸(Met)

相关疾病:

疾病介绍:

小儿胱氨酸病原因_由什么原因引起小儿胱氨酸病

  (一)发病原因

  胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病,患者为纯合子,其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种,说明本病遗传的多相性,同时存在遗传的不均匀性。

  (二)发病机制

  细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中,不易与细胞外交换,但生物化学机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因,最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常,造成胱氨酸沉积在病儿的肝、脾、骨髓、周围血中白细胞、淋巴结、肾及角膜中沉积。 1.胱氨酸病的特征 全身组织中有胱氨酸结晶沉积,沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞,肝、脾、淋巴结、周围血白细胞、肾脏髓质、皮质及肾小球系膜、眼结膜和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积 引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭。肾外观色苍白,皮质与髓质分界不清;镜下肾单位结构破坏,肾小球呈玻璃样变,肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代。近端肾小管变狭而缩短,呈“天鹅颈”畸形。

小儿胱氨酸病症状_小儿胱氨酸病有什么症状

  1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。

  (1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴、多尿,脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光,眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外,视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝,称为“特征性的边缘视网膜病”,有助于胱氨酸病的诊断。

  (2)晚期:由于肾小球进行性的损伤,致肾小球滤过率减低,出现氮质血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒,生长停滞等相应临床表现。随着病情进展,出现严重贫血、水肿等症状。

  2.良性型 无视网膜病变和肾功能不全;有角膜、骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年。

  3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

小儿胱氨酸病鉴别诊断_如何诊断小儿胱氨酸病

  诊断

  根据患儿的临床表现,存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等;在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病。

  鉴别

  与其他氨基酸尿病相鉴别,根据临床和实验室检查多可确诊。

小儿胱氨酸病并发症_小儿胱氨酸病有哪些并发症

  可发生脱水、低钾血症、代谢性酸中毒、贫血、营养障碍、佝偻病、晚期肾功能衰竭等。少数病人可合并高尿酸血症,遗传性低钙血症、血友病、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎等。

小儿胱氨酸病治疗方法_如何治疗小儿胱氨酸病

  西医治疗

  本病为遗传性疾病,无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。

  1.饮食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中度减少胱氨酸尿。

  2.增加饮水量 尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4L以上,使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下。

  3.碱化尿 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10~38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止结石形成。一般尿pH 7.5时,胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L),但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250~500mg)。

  4.药物治疗

  (1)青霉胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可减少尿中游离胱氨酸约50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,故能防止结石形成。用法:1~2g/d,分3~4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此,本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。

  (2)较新的药物:如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性较低,有相同效果。

  (3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性较少。

  (4) 二硫苏糖醇(DTT):能降低细胞内胱氨酸含量。

  (5)巯乙胺(胱氨酸胺):可移除细胞内的游离胱氨酸。

  (6)大剂量维生素:疗效不肯定。

  5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。

  6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染,尿路梗阻。

  7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。

  (1)透析疗法:虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸,但可使肾衰患者继续生长,并为肾移植做准备。

  (2)肾移植:术后症状改善,生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。

  以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。

小儿胱氨酸病预防_小儿胱氨酸病怎么调理

  胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。